RESUMO
El electroencefalograma (EEG) es una técnica neurofisiológica encargada de analizar la actividad cerebral utilizada con fines diagnósticos en la epilepsia, pero también en pacientes con encefalopatías agudas y crónicas no epilépticas. Su interpretación debe realizarse por médicos especializados en el área con una formación correcta, actualizada y homogénea para evitar conclusiones disimiles y términos en desuso. Para conocer dentro de una unidad de Neurofisiología Clínica de manera objetiva cómo se interpreta un EEG y su concordancia, comparamos una serie de estudios de EEG ambulatorios a través del grado de concordancia o Kappa entre los observadores. Creemos que es importante conocer las similitudes o diferencias inter observador a fines de corregir los problemas observados y mejorar la calidad asistencial.
An electroencephalogram (EEG) is a neurophysiological technique that measures electrical activity in the brain for diagnostic purposes in epilepsy, and in patients with nonepileptic acute and chronic encelopathies. This test must be performed by physicians who are specialized in the area and have the appropriate updated and uniform training, in order to avoid dissimilar conclusions and outdated terms. We compared a series of ambulatory EEG by analyzing the Kappa or coefficient of agreement rate among observers to objectively learn how an EEG is interpreted and about agreement rates at the Neurophisiology Clinic. We believe it is important to learn about interobserver similarities and differences to allow for the correction of problems noticed and improve the quality of care. Coefficient of agreement in a series of reports for ambulatory electroencephalograms at the clinical neurophisiology department of Clinicas Hospital.
O eletroencefalograma (EEG) é uma técnica neurofisiológica utilizada no estudo da atividade cerebral utilizada no diagnóstico em epilepsia, mas também em pacientes com encefalopatias não epilépticas agudas e crônicas. Sua interpretação deve ser realizada por médicos especialistas na área com formação correta, atualizada e homogênea para evitar conclusões díspares e termos obsoletos. Para conhecer como um EEG e sua concordância são interpretados objetivamente dentro de uma unidade de Neurofisiologia Clínica, comparamos uma série de estudos EEG ambulatoriais através do grau de concordância ou Kappa entre observadores. Acreditamos que é importante conhecer as semelhanças ou diferenças interobservadores para corrigir os problemas observados e melhorar a qualidade do atendimento.
Assuntos
Interpretação Estatística de Dados , Eletroencefalografia , Variações Dependentes do ObservadorRESUMO
Resumen: Introducción: El ataque cerebro-vascular (ACV) es un importante problema de salud pública. Se define ACV en el joven a aquel que se presenta entre los 15-45 años. El objetivo primario de este trabajo es describir las características epidemiológicas, clínicas, imagenológicas, etiopatogénicas y terapéuticas de los pacientes con ACV en el joven. Materiales y Métodos: Se trata de un estudio retrospectivo y descriptivo, acerca de una cohorte de pacientes que presentaron ACV en el joven asistidos en el Hospital de Clínicas de Montevideo en el período comprendido entre junio de 2007 y junio de 2014. Resultados: Se incluyeron 50 pacientes que representaron el 5,6 % de todos los ACV en el período comprendido en el estudio. La media de edad fue de 33 años. En cuanto a la naturaleza, el 64% fueron isquémicos y el 36% hemorrágicos. Según la clasificación TOAST, la etiología más frecuente fue la criptogenética (34%). Respecto a la etiología de las hemorragias intracerebrales la mitad correspondió a malformaciones vasculares. Discusión: El porcentaje de ACV del joven fue algo menor que el descrito en otras comunicaciones. Comparado con el ACV en todas las edades, la hemorragia cerebral aumenta su proporción, si bien la naturaleza isquémica sigue predominando. La causa más frecuente de ACV isquémico del joven fue la criptogenética, seguida de la cardioembolia y las causas inhabituales. Las disecciones arteriales igualaron en prevalencia a la ateromatosis de grandes vasos. Este hecho es similar a lo descrito por la mayoría de los autores. Conclusiones: Si bien la etiología más prevalente de hemorragia parenquimatosa fueron las malformaciones vasculares, la cantidad de hematomas hipertensivos no fue despreciable a estas edades.
Abstract: Introduction: Stroke is an important public health issue. Stroke in the young is defined as the one who presents between 15 and 45 years old. The primary objective of this study is to describe the epidemiological, clinical, imaging, etiopathogenic and therapeutic characteristics of stroke in young patients. Materials and Methods: This was a retrospective and descriptive study of a cohort of patients who presented with stroke in the young assisted at the Hospital de Clínicas in Montevideo in the period between June 2007 and June 2014. Results: We have included fifty patients which accounted for 5.6% of all stroke in the period covered by the study. The mean age was 33 yo. As for nature, 64% were ischemic and 36% hemorrhagic. According to the TOAST classification, the most common etiology was cryptogenetic (34%). Regarding the etiology of intracerebral hemorrhages, half corresponded to vascular malformations. Discussion: The proportion of stroke in young people was somewhat lower than that described in other communications. Compared with stroke in all ages, cerebral hemorrhage increases its proportion, although the ischemic nature continues to predominate. The most common cause of ischemic stroke was cryptogenetic, followed by cardioembolism and unusual causes. Arterial dissections matched the prevalence of atheromatosis of large vessels. This fact is similar to that described by most authors. Conclusions: Although the most prevalent etiology of parenchymal hemorrhage were vascular malformations, the number of hypertensive hematomas was not negligible at these ages.
Resumo: Introdução: O ataque cerebrovascular (AVC) é um importante problema de saúde pública. A ACV é definida no jovem que aparece entre 15 a 45 anos. O objetivo primário deste trabalho é descrever as características epidemiológicas, clínicas, de imagem, etiopatogênicas e terapêuticas de pacientes com AVC em jovens. Materiais e métodos: Trata-se de um estudo retrospectivo e descritivo sobre uma coorte de pacientes que se apresentaram com AVC no jovem atendido no Hospital de Clínicas de Montevidéu no período de junho de 2007 a junho de 2014. Resultados: Cinquenta pacientes foram incluídos, representando 5,6% de todos os casos de AVC no período coberto pelo estudo. A idade média foi de 33 anos. Em relação à natureza, 64% eram isquêmicos e 36% eram hemorrágicos. Segundo a classificação TOAST, a etiologia mais freqüente foi a criptogenética (34%). Em relação à etiologia das hemorragias intracerebrais, metade correspondeu a malformações vasculares. Discussão A porcentagem do derrame do jovem foi um pouco menor do que a descrita em outras comunicações. Em comparação com o AVC em todas as idades, a hemorragia cerebral aumenta sua proporção, embora a natureza isquêmica continue a predominar. A causa mais freqüente de acidente vascular cerebral isquêmico do jovem foi criptogenética, seguida por cardioembolismo e causas incomuns. Dissecções arteriais igualaram a prevalência de ateromatose de grandes vasos. Este fato é semelhante ao descrito pela maioria dos autores. Conclusões: Embora a etiologia mais prevalente da hemorragia parenquimatosa tenha sido a malformação vascular, o número de hematomas hipertensivos não foi desprezível nessas idades.
RESUMO
Resumen: Introducción: El diagnóstico etiológico de las ataxias esporádicas de comienzo en el adulto (AECA) es un desafío clínico pues sus causas posibles son múltiples. No existen en el país estudios a este respecto. Objetivo: Describir las características clínicas, imagenológicas y etiológicas de los pacientes con AECA. Métodos: Estudio prospectivo observacional de los pacientes con AECA que consultaron en el Hospital de Clínicas de Montevideo desde abril de 2010 a marzo de 2014. Se realizó una evaluación clínico-paraclínica protocolizada para llegar al diagnóstico etiológico. Resultados: Se incluyeron 36 pacientes. En 20 de ellos se logró demostrar una etiología definida, siendo las más frecuentes la degeneración cerebelosa alcohólica y la paraneoplásica. La mayoría de los casos en quienes se instauró un tratamiento de dicha etiología lograron un cese de la progresión o mejoría de los síntomas. Discusión y Conclusiones: El estudio protocolizado de los pacientes con AECA logra el diagnóstico etiológico en más de 50% de los casos. Aún así un 44% de los pacientes quedan sin etiología demostrada, principalmente por la incapacidad de acceder a estudios genéticos. Los factores que más se asocian a encontrar una etiología adquirida demostrada fueron: rápida progresión, síndrome vermiano puro y franca asimetría del cuadro.
Abstract: Introduction: Etiological diagnosis of Sporadic Ataxia of Adult Onset (SAAO) is a clinical challenge because its possible causes are multiple. There are no studies of SAAO in our country. Objective: To describe the clinical, imaging and etiological characteristics of patients with SAAO. Methods: Prospective observational study of patients with SAAO who consulted at Hospital de Clínicas de Montevideo from April 2010 to March 2014. A protocolized clinical-paraclinical evaluation was performed to reach the etiological diagnosis. Results: Thirty-six patients were included. In 20 of them an acquired definite etiology was demonstrated. The most frequent were alcoholic and paraneoplastic cerebellar degeneration . The majority of cases in which a treatment of this etiology was instituted resulted in a cessation of the progression or improvement of symptoms. Discussion and Conclusions: The protocolized study of patients with SAAO achieves the etiological diagnosis in more than 50% of the cases. Still, 44% of patients remained without proven etiology, mainly due to the inability to access genetic studies. The factors that are most associated with finding a proven acquired etiology were: rapid progression, pure vermis syndrome and frank asymmetry of symptoms.
Resumo: Introdução: O diagnóstico etiológico da ataxia esporádica do início do adulto (AECA) é um desafio clínico porque suas possíveis causas são múltiplas. Não há estudos neste país. Objetivo: Descrever as características clínicas, imagiológicas e etiológicas de pacientes com AECA. Métodos: estudo prospectivo observacional de pacientes com AECA que consultou no Hospital de Clínicas de Montevidéu de abril de 2010 a março de 2014. Foi realizada uma avaliação clínico-paraclínica para alcançar o diagnóstico etiológico. Resultados: Foram incluídos trinta e seis pacientes. Em 20 deles, foi possível demonstrar uma etiologia definida, sendo a mais frequente a degeneração cerebelar alcoólica e a degeneração paraneoplásica. A maioria dos casos em que o tratamento desta etiologia foi instituído resultou na cessação da progressão ou melhora dos sintomas. Discussão e Conclusões: O estudo protocolizado de pacientes com AECA atinge o diagnóstico etiológico em mais de 50% dos casos. Ainda assim, 44% dos pacientes estão sem etiologia comprovada, principalmente devido à incapacidade de acessar estudos genéticos. Os fatores mais associados com a obtenção de uma etiologia comprovada foram: progressão rápida, síndrome do vermimus puro e assimetria franca da condição.
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Introducción: El ataque cerebro vascular tiene una elevada incidencia y mortalidad en Uruguay representando, aquellos de la circulación posterior, un porcentaje importante de ellos. En este estudio describimos características basales, clínicas, diagnósticas y terapéuticas de una serie de pacientes con ataque cerebro vascular de la circulación posterior. Material y métodos: Estudio observacional descriptivo. Inclusión: pacientes con diagnóstico de ataque cerebro vascular de la circulación posterior atendidos en el Hospital de Clínicas entre junio de 2007 y 2014. Resultados: Se incluyeron 140 pacientes con una edad media de 68 años y elevada frecuencia de factores de riesgo clásicos para enfermedad cerebro vascular. Predominó la clínica cerebelosa y piramidal, con un puntaje medio bajo en la escala de NIHSS (5,2) y una baja sensibilidad de la Tomografía de cráneo para el diagnóstico. La etiología determinada más prevalente fue la cardioembolia. Un quinto de los pacientes consultó antes de las 4,5 horas y el 3,8% de los pacientes fue tratado con trombolisis iv. Discusión y comentarios: Se trata de la mayor serie de ataque cerebro vascular de la circulación posterior reportada en nuestro país, la forma de presentación fue similar a la descrita en la literatura. La escala de NIHSS infravaloró la severidad de este tipo de ataque cerebro vascular. La tomografia de cráneo tuvo baja sensibilidad diagnóstica y el porcentaje de resonancias magnéticas realizadas fue bajo. Un bajo número de pacientes consultó en ventana para trombolisis iv y solo al 3,8% de los casos se le realizó dicho tratamiento.
Introduction:The incidence and mortality of stroke in Uruguay is high. Posterior circulation strokes represent a significant percentage of them. In this study we describe baseline characteristics, clinical presentation, diagnostic test and therapy in a cohort of patients with stroke of posterior circulation. Method: Descriptive observational study. Inclusion: patients with a diagnosis of PC stroke admitted to Hospital de Clinicas between June 2007 and 2014. Results: 140 patients were included. Mean age was 68 years and a high frequency of classic risk factors for cerebrovascular disease was found. Cerebellar and pyramidal clinic were the most frecuent, with a low median score in the NIHSS scale (5.2) and low sensitivity of the craneal tomography for the diagnosis. The most prevalent etiology was cardioembolism. A fifth of patients consulted before 4.5 hours and 3.8% of patients were treated with iv thrombolysis. Discussion and comments: This is the largest series of PC strokes reported in our country. Clinical presentation was similar to that described in the literature. NIHSS scale underestimated the severity of this type of stroke. Craneal tomograhphy had low diagnostic sensitivity and the number of magnetic resonances performed was low. A small number of patients consulted on time for iv thrombolysis and only 3.8% of cases underwent such treatment.
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Objetivos: Evaluar la evidencia publicada sobre la efectividad de la Timectomía en pacientes con miastenia gravis no timomatosa. Metodología: Revisión sistemática de la literatura de trabajos publicados entre 01/2003 y 01/2015. Palabras clave: “Miastenia Gravis” “Timectomía” y “Timoma”. Buscadores utilizados: Lilacs y Pubmed. Tipos de estudios incluidos: Ensayos clínicos (EC) randomizados, EC no randomizados, Cohortes (prospectivas y retrospectivas) que compararan diferentes técnicas quirúrgicas entre sí o con tratamiento médico en sujetos mayores de 18 años con diagnostico de Miastenia Gravis Autoinmune no timomatosa. Se excluyeron reportes de casos. El tipo de intervención evaluada fue la timectomía en todas sus modalidades. Outcome evaluado: mejoría del estatus clínico miasténico posterior a la timectomía. Resultados: La búsqueda por palabras clave seleccionó 391 artículos, de los cuales se excluyeron 325 de acuerdo a los criterios de inclusión y exclusión. Se seleccionaron para análisis 66 articulos: 5 estudios prospectivos (un ensayo clínico no controlado y 4 cohortes prospectivas) y 61 retrospectivos (4 serie de casos, 27 estudios de cohorte única, 24 estudios de cohortes, 6 cohorte con grupo control). 63/66 estudios cuantifican severidad de MG por escala clínica de la Fundación Americana de Miastenia Gravis (MGFA). En 50% de los estudios la timectomía se realiza a mas de 24 meses del diagnóstico de MG. Solo 15/66 estudios realizan una pauta prefijada de tratamiento medico preoperatorio. Se detecto tejido tímico ectópico en 18/66 estudios. El estatus clínico post timectomía a largo plazo fue evaluado usando los criterios de MGFA Post Intervention Status (1) en 56% (37/66) de los estudios, MGFA Clinical Classification (1) 6% (4/66), criterios de Keynes (69) en 3% de los estudios (2/66), clasificación de De Fillipi (69) 6% (4/66) de los estudios y criterios establecidos por lo propios autores 21,2% (14/66). Conclusión: La indicación y la oportunidad de la timectomía en la Miastenia Gravis no timomatosa es aún motivo de polémica y no hay suficiente evidencia al día de hoy para laudar el tema, independientemente de la práctica asistencial habitual de algunos centros de referencia. Sin embargo, la tendencia que surge de los múltiples estudios disponibles muestra: un beneficio (mejoría/remisión) de la timectomía versus no timectomía, buenos resultados con las nuevas técnicas mínimamente invasivas, favorable de la timectomía temprana en pacientes con anticuerpos antirreceptores de acetilcolina positivos (AChRA +) y el rol crecientemente importante de la resección de tejido tímico ectópico.
Background: Thymectomy is a frequently used treatment for myasthenia gravis (MG) and is virtually always indicated in MG patients who have a thymoma. However, the evidence for thymectomy in non-thymomatous MG remains less certain. Objectives: Evaluate the published evidence on the effectiveness of thymectomy in patients with non-thymomatous myasthenia gravis. Methods: Systematic review of the literature published between 01/2003-01/2015. Keywords: “Myasthenia Gravis” “Thymectomy” and “Thymoma”. Search Tools used: Lilacs and Pubmed. Search method: 2 authors read all retrieved abstracts and reviewed the full texts of potentially relevant articles. Selection criteria: randomized clinical trials, non-randomized clincal trials, Cohort (prospective and retrospective) of different surgical modalitis of thymectomy against no treatment or any medical treatment, and thymectomy plus medical treatment against medical treatment alone, in people with non-thymomatous MG older than 18 years old. Case reports were excluded. Outcome assessed: improvement of myasthenic clinical status after thymectomy. Results: The primary search keywords provided 391 articles, of which 325 were excluded according to de proposed inclusion and exclusion criteria. We selected 66 articles: 5 prospective articles (1 non-randomized non-controlled clinical trial, 4 prospective cohort) and 61 retrospective (4 case series study, 27 single cohort study, 24 cohort study, 6 cohort study with a control group). 63/66 studies measure severity of MG using MGFA (Myasthenia Gravis Foundation of America) clinical classification. In 50% of the studies thymectomy was performed after at least 24 months since diagnose of MG. Only 15/66 studies had a predetermined pattern of pre-thymectomy medical treatement. Ectopic thymic tissue was detected in 18/66 studies. The long term clinical status post thymectomy was assessed using the MGFA Post Intervention Status (1) in 56% (37/66) of the studies, MGFA Clinical Classification (1) 6% (4/66), Keynes criteria (69) in 3% of studies (2/66), classification of De Filippi (69) 6% (4/66), and according to self proposed criteria in 21.2% (14/66) of studies. Conclusion: The indication and timing of thymectomy in non thymomatous myasthenia gravis is still under debate and there is insufficient evidence to date to provide evidence based clinical practice parameters, regardless of clinical practice on experienced centers. However, the trend that emerges from available studies shows: benefit on clinical outcome (improvement/remission) regarding thymectomy in non thymomatous myasthenia gravis, promising good results with the new minimally invasive techniques and draws attention to the favorable impact of early thymectomy in AChRA + patientes as well as the increasingly important role of ectopic thymic tissues.
RESUMO
La enfermedad de Pompe (EP), también conocida como déficit de maltasa ácida y glucogenosis tipo II, es una enfermedad por depósito de glucógeno consecuencia del déficit de la enzima alfa glicosidasa ácida lisosomal (GAA), no obstante, alteraciones en los mecanismos de autofagia también determinan la patogenia de la enfermedad. Sus manifestaciones son principalmente a nivel del músculo esquelético y cardíaco aunque también hay compromiso extramuscular. La misma es de evolución progresiva y con un patrón de herencia autosómico recesivo. Existen dos formas clínicas principales que son la EP infantil, con o sin miocardiopatía y la forma de inicio tardío. El diagnóstico se realiza demostrando la actividad descendida de la GAA con la técnica de la gota de sangre seca, complementando con un segundo análisis de la actividad enzimática o análisis genético. El tratamiento disponible actualmente es la terapia de remplazo enzimático con GAA recombinante humana (rhGAA). Se describe el primer caso de Enfermedad de Pompe en el adulto en Uruguay confirmado genéticamente.
Pompe disease in Uruguay. The first case in an adult genetically confirmed. Pompe disease, also known as type II glycogenosis, is a progressive autosomal recesive glycogen storage disease caused by a deficiency of lysosomal acid-a-glucosidase (GAA), primarily in skeletal and cardiac muscle, and by defects in autophagy, with an age of onset ranging from infancy through adulthood. In adult onset the tipical presentation is with a limb girdle dystrophy pattern (that engaged especially the hip girdle) or dyspnea secondary to diaphragm weakness. A simple blood-based assay to measure the level of α-glucosidase activity, like dried blood spot test, is the optimal initial test and is needed a second test to confirm the disease (alpha glucosidasa activity in cultured fibroblast or muscle tissue or by genetic testing). An early diagnosis of Pompe disease will improve patient outcomes as care standards including enzyme replacement therapy can be applied and complications can be anticipated. The introduction of enzyme replacement therapy for GAA deficiency using recombinant human GAA (rhGAA) changed the course of the disease with an improvement especially in infantile forms but also in late onset Pompe disease. We describe our first case of adult onset Pompe disease in Uruguay.
